Що таке спінальна м’язова атрофія і що важливо про неї знати

Серпень – місяць обізнаності про СМА (спінальну м’язову атрофію). Що це за хвороба? Скільки людей народжуються з таким діагнозом? Чи можливо вилікувати СМА? Розповідаємо у нашому матеріалі. 

Спінальна м’язова атрофія – це група генетичних розладів, які трапляються приблизно у 1 новонародженого з 10 000. Через ці розлади поступово руйнуються нервові клітини (рухові нейрони) в стовбурі головного мозку та в спинному мозку. Саме рухові нейрони контролюють рухову діяльність м’язів рук, ніг, грудей, обличчя, горла та язика. Коли виникають порушення в сигналах між мотонейронами та м’язами, поступово розвивається посмикування, м’язова слабкість та атрофія.

Розрізняють кілька типів СМА, які можуть виникати у різному віці:

• І тип – розвивається у дітей віком до 6 місяців і є найважчим з усіх. 
• ІІ тип – з’являється у дітей віком від 7 до 18 місяців і має легший перебіг, ніж тип І,
• ІІІ тип – розвивається після 18 місяців і є найменш важким типом, що вражає дітей,
• IV тип – проявляється у дорослих і зазвичай викликає лише легкі проблеми.

Більшість дітей зі СМА типу ІІ доживають до зрілого віку. СМА ІІІ і IV типів зазвичай не впливають на тривалість життя. Не так давно діти зі СМА типу І не жили довше кількох років. Але останнім часом ця страшна статистика покращилася. 

Одним з інструментів, який дає змогу ефективно діагностувати СМА, є неонатальний скринінг. Програма неонатального скринінгу, яка включатиме саме цю групу розладів, наразі впроваджується в українських перинатальних центрах та пологових будинках. Її запровадження є вкрай важливим, адже вчасно встановлений діагноз дозволить забезпечити кращий догляд за пацієнтом.

В Україні існує декілька фондів, які підтримують пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією. Серед них:

• ХБФ «Діти зі спінальною м’язовою атрофією» — визнана українська організація, що входить у міжнародне співтовариство СМА, з 2004 року надає всебічну підтримку пацієнтам зі СМА в Україні і під час війни. Фонд докладає зусиль бути повноправним помічником та партнером держави на шляху до отримання пацієнтом лікування, налагодивши діалог та безпосередню участь в усіх процесах від формування державної політики про СМА до медичного втручання.
• #ДітиМиВстигнемо — це громадський рух, який народився з кампанії зі збору коштів на найдорожчі ліки у світі. Завдяки небайдужим людям з усієї України та світу під гаслом «Діма, ми встигнемо» для маленького українця Дмитра Свічинського зібрали 2,05 мільйонів доларів за рекордні 80 днів.

Про СМА існує безліч міфів, які варто розвінчувати. Ось деякі з них:

Міф: Від СМА немає лікування.
Факт: Є щонайменше три препарати для людей зі СМА, схвалені Управлінням з продовольства і медикаментів США (FDA). Ці препарати не можуть вилікувати СМА, але можуть покращити стан здоров’я, якщо почати їх приймати якомога раніше. Водночас навіть із застосуванням такого методу лікування люди зі СМА потребують інших форм догляду: підтримки дихання та фізіотерапії.

Міф: СМА буває тільки у дітей.

Факт: СМА може розвиватися у людей будь-якого віку. Найпоширеніший тип (перший) є найважчим і вражає малюків. Через це більшість досліджень і уваги зосереджено саме на дітях зі СМА. Однак типи II і III також поширені. Вони можуть проявлятися у дорослих.

Міф: Люди зі СМА мають психічні та соціальні труднощі.

Факт: СМА не впливає на розумові, інтелектуальні чи соціальні здібності людини. Через можливі фізичні та мовленнєві проблеми у людей зі СМА, інші можуть припустити, що вони мають нижчі розумові та емоційні функції. Проте дослідження показують, що багато дітей зі СМА насправді мають вищі показники інтелекту, ніж їхні однолітки, коли досягають підліткового віку.

Люди зі СМА мають однакову здатність і бажання соціалізуватися, мати стосунки. СМА не впливає на їхню спроможність налагоджувати відносини та встановлювати емоційні зв’язки. Багато людей зі СМА III і IV типів живуть багатим і повноцінним життям.