Перший аналіз у житті немовляти: в Україні провели понад 608 тисяч досліджень неонатального скринінгу

Кілька крапель крові з п’ятки новонародженого можуть допомогти виявити рідкісне захворювання ще до появи перших симптомів. Саме для цього в Україні проводять розширений неонатальний скринінг — дослідження на 21 рідкісне спадкове та вроджене захворювання.

Станом на серпень 2026 року в Україні проведено 608 082 дослідження в межах програми розширеного неонатального скринінгу.

За результатами досліджень:

• 4 924 випадки потребували подальшої перевірки;
• у 1 170 випадках патологію повторно підтверджено;
• серед підтверджених випадків — 84 випадки спінальної м’язової атрофії (СМА).

Чому важливо виявити захворювання якомога раніше?

Багато рідкісних захворювань на перших етапах можуть не мати помітних симптомів. Водночас для них рання діагностика має принципове значення: своєчасне підтвердження захворювання дає можливість лікарям якнайшвидше розпочати необхідне лікування та запобігти розвитку важких проявів хвороби.

Саме тому неонатальний скринінг проводять у перші дні життя дитини.

Як проводять неонатальний скринінг?

На 48 – 72 годині життя медичний працівник бере кілька крапель капілярної крові з п’ятки немовляти та наносить їх на спеціальний тест-бланк.

Зразок передають до регіонального центру неонатального скринінгу, де проводять необхідні лабораторні дослідження.

Дослідження проводять чотири регіональні центри неонатального скринінгу:

• Львівський регіональний центр — 211 322 дослідження;
• Київський регіональний центр — 195 314;
• Криворізький регіональний центр — 112 717;
• Харківський регіональний центр — 88 729.

Для проходження скринінгу батькам необхідно надати письмову згоду на проведення дослідження.

Послуга є безоплатною для родини та гарантується в межах Програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях із неонатологічними відділеннями.

Скринінг — лише перший етап. Паралельно формується повний цикл допомоги дітям із рідкісними захворюваннями — від раннього виявлення та встановлення діагнозу до призначення терапії. Розвивається мережа центрів орфанних захворювань, де батьки можуть отримати кваліфіковану допомогу в разі підтвердження діагнозу.

Важливим напрямом залишається закупівля лікарських засобів і медичних виробів для орфанних пацієнтів. 

Лише у 2025 році в межах централізованої закупівлі державне підприємство «Медичні закупівлі України» забезпечило придбання понад 100 позицій лікарських засобів та медичних виробів на суму понад 3,8 млрд грн для пацієнтів із рідкісними (орфанними) захворюваннями.  Закупівлі охопили 11 напрямів лікування, діагностики та профілактики.

Із них інноваційних лікарських засобів на понад 1,2 млрд грн придбали в межах договорів керованого доступу (ДКД). Зокрема, йдеться про препарати для лікування хвороби Фабрі, хвороби Гоше, мукополісахаридозів, спінальної м’язової атрофії 1 типу, первинних імунодефіцитів, ювенільного ідіопатичного артриту та гемофілії.

Як батькам дізнатися результат?

Результат скринінгу не завжди означає, що батькам потрібно чекати на контакт з лікарем.

Якщо ризиків не виявлено, батькам окремо не повідомляють про результат. Він зберігається в електронних медичних записах дитини в ЕСОЗ.

Якщо результат сумнівний, батьків можуть запросити на повторний забір зразка крові. Важливо: необхідність повторного дослідження не означає, що в дитини виявлено захворювання.

Якщо скринінг підтвердив патологію, з родиною обов’язково зв’яжуться лікарі медико-генетичного центру та скоординують подальші дії.

Крім того, батьки можуть звернутися до педіатра чи сімейного лікаря, якому батьки подали декларацію на дитину. Лікар має доступ до електронних медичних записів дитини в ЕСОЗ і може переглянути результат неонатального скринінгу.