Орфанні захворювання: Україна рухається до європейських практик збереження життя

Щороку в останній день лютого відзначається День рідкісних захворювань. У світі понад 300 мільйонів людей живуть із рідкісними захворюваннями. Рідкісними, або ж орфанними, називають вроджені або набуті хвороби, які зустрічаються рідше, ніж 1 випадок на 2000 населення країни. На сьогодні існує понад 7 000 рідкісних хвороб,  72% з них – вроджені. 

В умовах повномасштабної війни Україна продовжує роботу над розбудовою системи орфанної допомоги відповідно до європейських норм та стандартів.   Саме своєчасний початок лікування здатен запобігти розвитку важких ускладнень і часто – врятувати життя. Найефективніший спосіб – виявити хворобу при народженні дитини та розпочати лікування до моменту, коли в організмі відбудуться невідворотні зміни.

Три роки тому за підтримки Президента Володимира Зеленського була запроваджена програма розширеного неонатального скринінгу, що дозволяє виявити 21 нозологію орфанних захворювань у новонароджених та своєчасно розпочати лікування до появи симптомів. Для цього лабораторні центри були оснащені новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами. Послуга проведення неонатального скринінгу є безоплатною. 

Дослідження проводять в усіх регіонах України, базуючись на базі центрів: Експертного - НДСЛ «Охматдит» та регіональних: НДСЛ «Охматдит», Львівський обласний клінічний перинатальний центр, Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики (Кривий Ріг),   Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань (Харків), за винятком тимчасово окупованих територій. На сьогодні проведено понад 380 тис. обстежень, виявлено 378 підтверджених випадків орфанних захворювань, з яких 54 – спінальна м’язова атрофія (СМА).

Зазначимо, програма неонатального скринінгу – одна із важливих складових Концепції розвитку системи надання медичної допомоги орфанним пацієнтам до 2026 року. Наразі триває робота над впровадженням в Україні ресурсу ORPHANET та публікації українського перекладу на інформаційних ресурсах Inserm (www.orphadata.com), імплементації перекладених даних в національне законодавство України, як національного класифікатора,що надасть рівні права і можливості всім пацієнтам з рідкісними (орфанними) захворюваннями.

Міністерство охорони здоров’я системно працює над розвитком мережі референтних орфанних центрів. Нині 25 референтних центрів, створених на базі 17 закладів охорони здоров'я, забезпечують спеціалізовану медичну допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями. У таких центрах вони матимуть змогу отримувати необхідну допомогу від мультидисциплінарної команди фахівців у межах одного медичного закладу, які надаватимуть консультації, обстеження, а також лікарські засоби.

Нагадаємо, у 2021 році уряд ухвалив закон про договори керованого доступу (ДКД). Цей механізм надає пацієнтам безоплатний доступ до інноваційних та дороговартісних ліків. Завдяки конфіденційності даних, включаючи вартість і кількість препаратів, виробники дають набагато нижчі від ринкових ціни. Станом на сьогодні МЗУ уклали 14 договорів керованого доступу на закупівлі препаратів від низки важких хвороб: первинних імунодефіцитів, спінальної м'язової атрофії, гемофілії типів А або В та інших рідкісних захворювань.

МОЗ активно посилює міжнародні звʼязки з Європейським Союзом, зокрема зміцнюючи співпрацю у сфері рідкісних захворювань. 

Rare Disease HUB Ukraine, започаткований EURORDIS, ECHO та ERN за підтримки МОЗ і Європейської Комісії, розпочав роботу в 2022 році у Барселоні, а з грудня того ж року був переміщений до НДСЛ «Охматдит» у Києві. Центр допомагає пацієнтам знаходити лікарні та лікарів у Європі та США, отримувати доступ до новітніх методів лікування і консультацій фахівців з різних країн. З 2025 року проєкт SPMC-2.0 надаватиме українським лікарям доступ до консультацій ERN.

У 2024 році Україна долучилася до  проєкту JARDIN, що інтегрує європейські довідкові мережі (ERN) у національну систему охорони здоров’я, покращуючи координацію лікування та обмін знаннями. Українські референтні центри вже беруть участь у мережах ERN у сферах неврології, кардіології, імунології та інших.

Також Національний науковий центр “Інститут кардіології, клінічної та регенеративної медицини імені академіка М.Д. Стражеска НАМН України” став частиною IT-системи European Reference Networks (ERN), що дозволяє лікарям застосовувати передові практики та підвищувати якість  лікування пацієнтів.

Майже всі мережі мають окремі проєкти по підтримці України та українських спеціалістів.

Україна робить кроки для відповідності європейським стандартам у цій сфері, забезпечуючи належний рівень діагностики та лікування орфанних хвороб.