Скинути
Контраст
Розмір
Сховати налаштування
Гаряча лінія МОЗ
0800 505 201
Налаштування доступності
Close
Налаштування доступності
Гаряча лінія МОЗ
0800 505 201
Facebook Youtube Telegram X White
Про міністерство
Стратегія Керівництво Положення про міністерство Міжнародні партнери Очищення влади Внутрішній аудит
Воєнний стан
Громадянам
Заявка на лікування за кордоном Доступні ліки Здоров'я А-Я Всеукраїнський тур ЗміниТИ Закупівлі ліків Безоплатна правнича допомога Опитування Створення безбар`єрного простору Медичний канабіс Військово-лікарські комісії Протидія COVID-19
Медичним працівникам
Освіта
Науково-дослідні установи Вступ на спеціальності галузі знань 22 «Охорона здоров'я» Цикли спеціалізації, тематичного удосконалення та заходи БПР у 2024 році
Пресцентр
Документи
Е-здоров'я
e-Stock Електронна інтегрована система спостереження за захворюваннями (ЕЛІССЗ) Система Meddata
Контакти

Неонатальний скринінг: результати роботи програми

Розширений неонатальний скринінг уже понад два роки допомагає виявляти та вчасно лікувати спадкові захворювання у новонароджених українців. Це дослідження, яке проводиться в перші 48-72 години життя дитини, охоплює 21 захворювання. Завдяки ранній діагностиці та своєчасному лікуванню вдається значно полегшити перебіг хвороб або навіть повністю запобігти їх симптомам.

Програму розширеного неонатального скринінгу започаткували у жовтні 2022 року. Це стало значним кроком у зміцненні системи охорони здоров’я дітей.

На початку програма діяла у 12 регіонах України, базуючись на лабораторіях у Києві та Львові. З квітня 2023 року відкриття нових центрів у Харкові та Кривому Розі дало змогу охопити більшість регіонів країни, за винятком тимчасово окупованих територій.

За два роки функціонування програми проведено понад 350 тисяч досліджень, зокрема:

  • Львівський центр – понад 127 тисяч;
  • Київський центр – понад 115 тисяч;
  • Харківський центр – понад 49 тисяч;
  • Кривий Ріг – понад 62 тисячі.

У жовтні 2023 року на базі Львівського регіонального центру відкрили лабораторію секвенування нового покоління (NGS), що проводить складні генетичні аналізи екзому. Це дозволяє виявляти мутації в тисячах генів, зокрема рідкісні генетичні варіації. 

За час роботи програми виявлено 515 випадків орфанних захворювань, з яких 51 – спінальна м’язова атрофія (СМА). Завдяки ранній діагностиці лікування СМА починається ще до появи симптомів.

Уряд активно розвиває систему допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями. Передбачено створення мережі референтних орфанних центрів, які надаватимуть пацієнтам консультації, обстеження та лікування.

Медичні закупівлі України централізовано забезпечують постачання необхідних препаратів, використовуючи механізм договорів керованого доступу. Це дозволяє укладати ексклюзивні угоди з виробниками ліків за значно нижчими цінами.

Програма розширеного неонатального скринінгу продовжує рятувати життя і працює на створення здорового майбутнього українських дітей.