Неонатальний скринінг: результати роботи програми
Розширений неонатальний скринінг уже понад два роки допомагає виявляти та вчасно лікувати спадкові захворювання у новонароджених українців. Це дослідження, яке проводиться в перші 48-72 години життя дитини, охоплює 21 захворювання. Завдяки ранній діагностиці та своєчасному лікуванню вдається значно полегшити перебіг хвороб або навіть повністю запобігти їх симптомам.
Програму розширеного неонатального скринінгу започаткували у жовтні 2022 року. Це стало значним кроком у зміцненні системи охорони здоров’я дітей.
На початку програма діяла у 12 регіонах України, базуючись на лабораторіях у Києві та Львові. З квітня 2023 року відкриття нових центрів у Харкові та Кривому Розі дало змогу охопити більшість регіонів країни, за винятком тимчасово окупованих територій.
За два роки функціонування програми проведено понад 350 тисяч досліджень, зокрема:
- Львівський центр – понад 127 тисяч;
- Київський центр – понад 115 тисяч;
- Харківський центр – понад 49 тисяч;
- Кривий Ріг – понад 62 тисячі.
У жовтні 2023 року на базі Львівського регіонального центру відкрили лабораторію секвенування нового покоління (NGS), що проводить складні генетичні аналізи екзому. Це дозволяє виявляти мутації в тисячах генів, зокрема рідкісні генетичні варіації.
За час роботи програми виявлено 515 випадків орфанних захворювань, з яких 51 – спінальна м’язова атрофія (СМА). Завдяки ранній діагностиці лікування СМА починається ще до появи симптомів.
Уряд активно розвиває систему допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями. Передбачено створення мережі референтних орфанних центрів, які надаватимуть пацієнтам консультації, обстеження та лікування.
Медичні закупівлі України централізовано забезпечують постачання необхідних препаратів, використовуючи механізм договорів керованого доступу. Це дозволяє укладати ексклюзивні угоди з виробниками ліків за значно нижчими цінами.
Програма розширеного неонатального скринінгу продовжує рятувати життя і працює на створення здорового майбутнього українських дітей.