Міжнародний день рідкісних захворювань: як Україна розвиває систему орфанної допомоги

У останній день лютого Україна разом із усім світом відзначає Міжнародний день рідкісних захворювань — день солідарності з людьми, які живуть із рідкісними (орфанними) діагнозами, та нагадування про необхідність системної підтримки, доступу до лікування і розвитку сучасної медичної допомоги.

Нині у світі відомо про понад 7 000 рідкісних захворювань, близько 80% із них мають генетичне походження, а 70% проявляються у дитячому віці.

Міністерство охорони здоров’я України у партнерстві з пацієнтськими організаціями, зокрема Громадською спілкою «Орфанні захворювання України», продовжують послідовно реалізовувати Концепцію розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам з рідкісними (орфанними) захворюваннями на 2021–2026 роки та впроваджувати системні рішення для покращення доступу до лікування. 

Лише за останній рік в Україні було досягнуто низки важливих результатів у сфері рідкісних (орфанних) захворювань. 

Торік Уряд удосконалив механізм договорів керованого доступу (ДКД): оновлено порядок проведення переговорів та укладання договорів, а також — запроваджено змішану модель фінансування інноваційних лікарських засобів.  У 2025 році в межах ДКД було закуплено 13 позицій інноваційних лікарських засобів на понад 1,2 млрд грн. Йдеться, зокрема, про препарати для лікування хвороби Фабрі, хвороби Гоше, мукополісахаридозів, спінальної м’язової атрофії 1 типу, первинних імунодефіцитів, ювенільного ідіопатичного артриту та гемофілії. До переліку державних програм закупівель включено рідкісні аутоімунні захворювання нервової системи та нейром’язові захворювання, що розширило коло пацієнтів, які отримують лікування коштом державного бюджету. 

Ще одним важливим системним кроком стало затвердження Довідника рідкісних (орфанних) захворювань (ОРФАНЕТ). Документ формує основу для уніфікації підходів до ідентифікації орфанних діагнозів, ведення коректної статистики, планування закупівель лікарських засобів та інтеграції відповідних даних до електронної системи охорони здоров’я. 

Продовжується і розбудова мережі референтних центрів з рідкісних захворювань. Наразі затверджено 27 центрів, які забезпечують експертну діагностику, мультидисциплінарний супровід пацієнтів та їхню правильну маршрутизацію в системі охорони здоров’я.

Окрему увагу приділено ранньому виявленню захворювань: в Україні продовжується реалізація програми розширеного неонатального скринінгу новонароджених на 21 захворювання. Таких досліджень, що дозволяють виявляти рідкісні генетичні хвороби на ранніх етапах та своєчасно розпочинати лікування, провели в Україні вже понад пів мільйона.

Важливим напрямом залишається централізована закупівля лікарських засобів і медичних виробів для орфанних пацієнтів. Так, у 2025 році державне підприємство «Медичні закупівлі України» забезпечило придбання 105 позицій лікарських засобів та медичних виробів на суму понад 3,8 млрд грн для пацієнтів із рідкісними (орфанними) захворюваннями. Закупівлі охопили 11 напрямів лікування, діагностики та профілактики, що дозволяє системно забезпечувати пацієнтів життєво необхідною терапією.

Найбільші обсяги фінансування спрямовані на лікування гемофілії. Зокрема, для дітей закуплено 18 позицій препаратів на 511,7 млн грн, а для дорослих — 17 позицій на понад 1,1 млрд грн.

До слова, у 2026 році Україна знову долучається до міжнародної ініціативи підсвітки знакових будівель у кольорах Міжнародного дня рідкісних захворювань. Цьогоріч у Києві тематично підсвітять костел Святого Миколая — одну з найбільш впізнаваних локацій української участі в цій глобальній ініціативі.