Розширений неонатальний скринінг – що важливо знати батькам малюків

Неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої  патології у немовлят. Раніше в Україні обстеження проводилося на 4 захворювання, а з минулого року – на 21 рідкісне захворювання. Віднедавна така можливість стала доступна у всіх пологових закладах країни, за винятком тимчасово окупованих територій.

Розширений неонатальний скринінг дає можливість завчасно виявити лабораторні ознаки захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Саме раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини. 

Сьогодні ми відповідаємо на поширені запитання батьків новонароджених щодо проведення дослідження.

Як відбувається дослідження?

Спершу ви маєте надати письмову згоду на проведення дослідження. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження. 

Чи безоплатна ця послуга?

Так, ця послуга безоплатна та зокрема гарантується в рамках програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.

Мені під час вагітності вже робили генетичні дослідження. Чи потрібно їх робити моїй дитині?

Так, потрібно. Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню.

Чи звʼяжуться з нами щодо  результатів скринінгу?

Якщо результати скринінгу негативні, тобто ризиків не виявлено, вони не повідомляються батькам, а лише зберігаються в електронній медичній картці дитини в ЕСОЗ. 

У деяких рідкісних випадках у разі сумнівного результату дослідження з вами можуть сконтактувати та попросити надати інший зразок краплі крові дитини для завершення скринінгу. Будь ласка, зауважте, що необхідність повторного дослідження НЕ означає наявність генетичного захворювання в дитини.

Якщо ж ризик підтверджено (результат позитивний), з вами обовʼязково сконтактують і повідомлять про подальші дії щодо діагностики. Памʼятайте, що за раннього виявлення захворювання можлива ефективна терапія та корекція, яка дозволить запобігти  клінічним проявам хвороби та забезпечити дитині повноцінне життя!