За деякими пунктами розвиток системи підтримки орфанних пацієнтів в Україні відбувається швидше, ніж в Європі – EURORDIS

7 лютого у Міністерстві охорони здоров’я відбулася зустріч, присвячена розвитку медичної допомоги пацієнтам із рідкісними (орфанними) захворюваннями. У ній взяли участь представники МОЗ України, Європейської організації з рідкісних захворювань (EURORDIS), українських громадських організацій, що опікуються пацієнтами з орфанними хворобами, лікарі-спеціалісти сфери генетики. Зустріч відбулася під головуванням Олександри Машкевич, директорки департаменту медичних послуг Міністерства охорони здоров’я України.

«Повномасштабна війна й агресія росії вплинули на те, як функціонує система охорони здоров’я України. Ми зазнали відчутного удару, але встояли, адаптувалися до нових викликів і продовжуємо працювати. Не стала винятком і система допомоги орфанним пацієнтам. У розпал війни ми запустили розширений неонатальний скринінг на 21 рідкісне захворювання. Тож малюки, народжені в Україні, мають можливість своєчасного виявлення орфанних хвороб. Це означає, вони раніше почнуть отримувати лікування, а фахівці зможуть коригувати їхні стани з повною або частковою реабілітацією, а отже – і підвищенням якості життя», – наголосила Олександра Машкевич.

Проєкт розширеного неонатального скринінгу стартував 17 жовтня 2022 року в 12 регіонах України на базі трьох центрів неонатального скринінгу. МОЗ планує відкриття ще двох регіональних центрів скринінгу (у Харкові та Кривому Розі), що дозволить значно розширити географію покриття послугами. 

Процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя (ЕСОЗ): від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем пологового стаціонару до оброблення направлення лабораторією і фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Така цифровізація процесу дозволила оптимізувати комунікацію між учасниками системи та забезпечити оперативний обмін даними досліджень. Це є запорукою виявлення захворювання до появи симптомів і вчасного застосування протокольної терапії для запобігання його розвитку. Академія НСЗУ розробила навчальний курс «Нова система неонатального скринінгу в Україні» для ознайомлення медичних працівників із порядком проведення розширеного неонатального скринінгу та особливостями ведення електронних медичних записів, створення і використання електронних направлень на неонатальний скринінг.

У рамках пілотного проєкту в 12 регіонах України на базі експертного (НДСЛ «Охматдит») та двох регіональних (НДСЛ «Охматдит», Львівський обласний клінічний перинатальний центр) центрів неонатального скринінгу обстежені зразки крові майже 30 тисяч новонароджених (м. Київ, Вінницька, Волинська, Житомирська, Закарпатська, Івано-Франківська, Київська, Львівська, Рівненська, Тернопільська, Хмельницька та Чернівецька області). 804 дитини потребували виклику, клінічного огляду і повторних досліджень. 38 дітей мали позитивний результат скринінгу.  

Крім того, за словами Олександри Машкевич, Міністерство працює над забезпеченням якісної медичної допомоги пацієнтам, у тому числі – ефективними та безпечними лікарськими засобами і медичними виробами, продуктами спеціального лікувального харчування; зниженням витрат пацієнтів на медичні послуги й підвищенням рівня доступу до медичної допомоги та психосоціальної підтримки пацієнтів та членів їхніх сімей.

В Україні затверджений план заходів із реалізації Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями на 2021-2026 роки. Триває робота над впровадженням в Україні ресурсу ORPHANET (надає інформацію про орфанні препарати та рідкісні захворювання), а також над затвердженням національного класифікатора рідкісних хвороб.

Переглядаються чинні та затверджуються нові галузеві стандарти у сфері охорони здоров’я для виявлення, ранньої діагностики та надання медичної допомоги пацієнта з орфанними захворюваннями. 

Наприкінці 2022 року у МОЗ утворена робоча група з питань рідкісних захворювань. Її члени розглядатимуть наукові рекомендації та проводитимуть фахові консультації з питань орфанних хвороб, забезпечуватимуть координацію, створення, управління та функціонування мережі референтних центрів. 

На початку 2023 року в Україні вже затверджений «Уніфікований клінічний протокол первинної та спеціалізованої медичної допомоги “Хвороба Гоше”» (наказ МОЗ від 04.01.2023 № 12). Розпочато розроблення протоколів щодо 15 хвороб, що увійшли до неонатального скринінгу (тирозинемія, галактоземія, органічні ацидурії, порушення β-окислення жирних кислот).

Для забезпечення координації та удосконалення якості надання медичної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями затверджені положення про мережу референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань та вимоги й критерії, яким повинні відповідати такі центри.

Це перший крок до створення мережі референтних центрів з питань рідкісних захворювань. Його здійснення допоможе референтним закладам розв’язати низку організаційних питань і надавати пацієнтам послуги більш якісно та комплексно, постійно підвищувати кваліфікацію медичних працівників тощо.

Представники EURORDIS поділитися інформацією про те, як пацієнтські організації в Європі організовують підтримку українських сімей, які змушені були виїхати за кордон або зазнали впливу війни, запропонували допомогу Міністерству в удосконаленні сфери рідкісних захворювань в Україні. За словами міжнародних партнерів, швидкість нашої країни у розвитку системи підтримки орфанних пацієнтів за деякими пунктами перевищує темп, із яким система розвивається в Європі.