Скинути
Контраст
Розмір
Сховати налаштування
Гаряча лінія МОЗ
0800 505 201
Налаштування доступності
Close
Налаштування доступності
Гаряча лінія МОЗ
0800 505 201
Facebook Youtube Telegram X White
Про міністерство
Стратегія Керівництво Положення про міністерство Міжнародні партнери Очищення влади Внутрішній аудит
Воєнний стан
Громадянам
Заявка на лікування за кордоном Доступні ліки Здоров'я А-Я Всеукраїнський тур ЗміниТИ Закупівлі ліків Безоплатна правнича допомога Опитування Створення безбар`єрного простору Медичний канабіс Військово-лікарські комісії Протидія COVID-19
Медичним працівникам
Освіта
Науково-дослідні установи Вступ на спеціальності галузі знань 22 «Охорона здоров'я» Цикли спеціалізації, тематичного удосконалення та заходи БПР у 2024 році
Пресцентр
Документи
Е-здоров'я
e-Stock Електронна інтегрована система спостереження за захворюваннями (ЕЛІССЗ) Система Meddata
Контакти

З жовтня в Україні було проведено понад 15 тисяч досліджень новонароджених на 21 рідкісне захворювання

З жовтня в Україні впроваджується розширений неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених для виявлення рідкісних вроджених та спадкових генетичних захворювань.

На сьогодні було проведено вже понад 15 тисяч досліджень на базі двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» та Львівського обласного клінічного перинатального центру. 

Дослідження проводять у перші 48-72 години життя немовляти шляхом взяття та нанесення на спеціальний тест-бланк кількох крапель капілярної крові малюка. Після цього тест-бланки передають на дослідження до лабораторного центру. У разі виявлення ризиків – батьків інформують про загрозу для проведення подальших тестувань для підтвердження або спростування та призначення лікування. 

Чому це важливо?

Проведення дослідження в перші дні життя дитини дозволяє ще на ранніх етапах виявити ризики рідкісних генетичних захворювань та своєчасно запобігти їх розвитку. Так, дитина зможе своєчасно отримати терапію, завдяки чому надалі не відчувати проявів симптоматики або значно полегшити їх. 

Щобільше – автоматизація процесів неонатального скринінгу в електронній системі охорони здоровʼя дозволяє не лише оперативно здійснювати обмін даними між учасниками процесу, але й забезпечувати ефективне планування бюджетних закупівель лікарських засобів для лікування цих рідкісних хвороб.

Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби. З жовтня діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання, серед яких: муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, спінальна мʼязова атрофія (СМА) та ін.

Щодо останнього – нещодавно в Україні було вперше проведено централізовану закупівлю інноваційного препарату «Еврісді» («Рисдиплам») для лікування дітей, хворих на спінальну м’язову атрофію (СМА). Ліки будуть доступні пацієнтам безоплатно уже в 2023 році. 

Нагадаємо, що послуга розширеного неонатального скринінгу безоплатна. Пілотний запуск проєкту стартував у 12 регіонах країни. Наступним кроком планується відкриття регіональних центрів скринінгу у Харкові та Кривому Розі, що дозволить суттєво розширити географію покриття послуги.