Проект постанови Кабінету Міністрів України «Про внесення змін до постанови Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 р. № 427»

ПОВІДОМЛЕННЯ
про оприлюднення проекту постанови Кабінету Міністрів України
«Про внесення змін до постанови Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 р. № 427»

 

Міністерство охорони здоров’я України пропонує для публічного обговорення проект постанови Кабінету Міністрів України «Про внесення змін до постанови Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 р. № 427» (далі – проект постанови).

 

Проект постанови розроблено з метою виявлення новонароджених дітей, які мають вроджені або спадкові захворювання, для своєчасного попередження розвитку симптомів метаболічних порушень та наслідків цих порушень, інвалідизації дитячого населення країни, уникнення тяжких ускладнень матері та плоду при повторних вагітностях в родинах, що призведе до збільшення тривалості життя та покращення стану здоров’я людини.

 

Зауваження та пропозиції щодо проекту постанови надсилати у письмовому або електронному вигляді на адресу: [email protected].

 

Пояснювальна записка оприлюднена шляхом розміщення на офіційному веб-сайті Міністерства охорони здоров’я України в мережі Інтернет www.moz.gov.ua.

 

* - Просимо Вас надсилати пропозиції на електрону адресу: [email protected] , та в темі листа обов'язково вказувати «Проект постанови Кабінету Міністрів України «Про внесення змін до постанови Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 р. № 427», в іншому випадку листи, які надійшли на електронну пошту розглядатися не будуть.

 

---

 

ПРОЕКТ

 

Про внесення змін до постанови Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 р. № 427

 

Внести до постанови Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 р. № 427 «Деякі питання реалізації пілотного проекту із соціального захисту сімей з дітьми та підтримки розвитку відповідального батьківства» (Офіційний вісник України, 2018 р., № 46, ст. 1618) зміни, що додаються.

 

Прем’єр-міністр України

В. ГРОЙСМАН

 

---

 

ПОЯСНЮВАЛЬНА ЗАПИСКА
до проекту постанови Кабінету Міністрів України
«Про внесення змін до постанови Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 р. № 427»

 

Мета: виявлення новонароджених дітей, які мають вроджені або спадкові захворювання, для своєчасного попередження розвитку інвалідизації дитячого населення країни.

 

1. Підстава розроблення проекту акта

Проект постанови Кабінету Міністрів України «Про внесення змін до постанови Кабінету Міністрів України від 30 травня 2018 р. № 427» розроблено відповідно до статті 49 Конституції України, статті 58 Основ законодавства України про охорону здоров'я.

 

2. Обґрунтування необхідності прийняття акта

Пунктом 3 постанови Кабінету Міністрів України від 30.05.2018 № 427 «Деякі питання реалізації пілотного проекту із соціального захисту сімей з дітьми та підтримки розвитку відповідального батьківства» визначено: «Міністерству охорони здоров'я, обласним, Київській міській державним адміністраціям за участю відповідних органів місцевого самоврядування забезпечувати, починаючи з 1 січня 2019 р., безоплатне проведення добровільного медичного обстеження осіб, які подали заяву про реєстрацію шлюбу, зокрема на TORCH-інфекцію, з метою попередження народження дітей з вродженими вадами розвитку».

 

Проект постанови «Деякі питання реалізації пілотного проекту із соціального захисту сімей з дітьми та підтримки розвитку відповідального батьківства до її затвердження відповідно до Регламенту Кабінету Міністрів України, затвердженого постановою Кабінету Міністрів України від 18 липня 2007 року № 950, з Міністерством охорони здоров’я не погоджувався, що унеможливило своєчасне надання зауважень з боку Міністерства охорони здоров’я України.

 

Разом з тим за результатами опрацювання зазначеного пункту експертами МОЗ України за напрямом «Акушерство і гінекологія» разом з провідними науковцями галузі охорони здоров’я зроблено висновок щодо недоцільності впровадження зазначеного заходу, а саме: «пропозиція щодо рутинного обстеження осіб, які беруть шлюб, для зменшення частоти вроджених вад розвитку не відповідає поставленій меті і є недоцільною ані з наукової, ані з клінічної, ані з економічної точок зору».

 

Впровадження державної програми з обстеження осіб, які подали заяву про реєстрацію шлюбу, зокрема на TORCH-інфекцію, є недоцільною у зв’язку також з таким:

 

1) вагітним обстеження на TORCH-інфекції проводяться за медичними показаннями;

 

2) відсутні статистичні дані стосовно:

 

– шлюбів, в які люди вступають через вагітність нареченої;

 

– повторних шлюбів раніше одружених;

 

– шлюбів людей, що вже мали дітей до шлюбу чи поза шлюбом (у зв’язку із зазначеним унеможливлюється розрахунок потреби в кількості обстежень і, як наслідок, приблизний економічний обрахунок заходу в цілому);

 

3) основна частка вроджених вад не має зв’язку з TORCH-інфекціями;

 

4) усі без винятку випадки вад розвитку дитини, пов’язані з TORCH-інфекціями, виникають у груп вагітних в гострому періоді інфікування. Тобто матір з хронічними інфекціями не несе загрози плоду;

 

5) прийняття рішення стосовно реєстрації шлюбу не є тотожним декларуванню особами, які подали заяву про реєстрацію шлюбу, народити дитину;

 

6) єдине дослідження, яке має доказові переваги – дослідження на імунітет до вірусу краснухи, при відсутності якого особі, яка планує вагітність, буде рекомендовано зробити вакцинацію;

 

7) обстеження на TORCH-інфекцію складається з декількох аналізів і коштує приблизно 1000 грн. на одну особу;

 

8) немає жодної країни світу з досвідом обстежень на TORCH-інфекції усіх осіб, які приймають рішення про вступ до шлюбу.

 

У зв’язку із зазначеним МОЗ України пропонує замінити пункт 3 постанови № 427 «Деякі питання реалізації пілотного проекту із соціального захисту сімей з дітьми та підтримки розвитку відповідального батьківства» стосовно проведення добровільного медичного обстеження осіб, які подали заяву про реєстрацію шлюбу, зокрема на TORCH-інфекцію, з метою попередження народження дітей з вродженими вадами розвитку на проект з впровадження скринінгів новонароджених для виявлення новонароджених дітей, які мають вроджені або спадкові захворювання, для своєчасного попередження розвитку інвалідизації та смертності дитячого населення країни, а саме: впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україні з визначенням Переліку захворювань для проведення безоплатного розширеного неонатального скринінгу новонароджених дітей. З огляду на викладене, вважаємо за недоцільне внесення нормативно-правового акта, що регламентовано пунктом 5 постанови.

 

Основною метою програми неонатального скринінгу є виявлення новонароджених дітей, які мають вроджені або спадкові захворювання, що підлягають корекції. Своєчасна досимптомна діагностика і адекватне лікування дозволяє уникнути розвитку патології і зменшити рівень інвалідизації і ранньої смерті дитячого населення країни.

 

Спадкові метаболічні захворювання – це група захворювань, що призводить до тяжких порушень метаболічних процесів, таких як енергетичний обмін, метаболізм та катаболізм протеїнів, жирів та жирних кислот тощо, наслідком яких є тяжка інтелектуальна та фізична недостатність або смерть у ранньому віці. Діагностика, лікування та профілактика спадкових метаболічних захворювань на сучасному етапі розвитку медицини вимагає особливої уваги, оскільки, за даними світової статистики, сумарна частота цієї патології становить в середньому 1 випадок на 500 новонароджених (Hoffmann, 2017).

 

Слід зазначити, що понад 10 % малюків у віці до 1 року помирають від так званих «невизначених станів» (ДЗ «Центр медичної статистики МОЗ України», Щорічна доповідь про стан здоров’я населення, санітарно-епідемічну ситуацію та результати діяльності системи охорони здоров’я України Державної установи «Український інститут стратегічних досліджень МОЗ України», 2016 рік), суттєву частку яких і складають метаболічні порушення. Якщо врахувати ще 15 % «станів, що виникають у перинатальному періоді» та 8 % «синдрому раптової смерті немовлят», переважна більшість яких теж пов’язана з невиявленими спадковими хворобами обміну речовин, виходить, що майже у третини випадків смерть дітей на першому році життя може бути пов’язана з наявністю нерозпізнаного, а отже, і такого, що не лікувалось, спадкового метаболічного захворювання. Понад 40% хвороб, що стали причиною інвалідності у дітей до 18 років, також можуть бути ознаками певних спадкових метаболічних захворювань. Таким чином, важкість та прогредієнтність перебігу багатьох спадкових метаболічних захворювань, недостатньо ефективне лікування більшості з них, передача з покоління в покоління – все це визначає безумовну необхідність удосконалення медичної допомоги цим хворим, впровадження єдиних підходів до діагностики, лікування, дієтотерапії, реабілітації та створення державного реєстру виявлених хворих.

 

На сьогодні, за даними світової медичної науки, приблизно 70% метаболічних захворювань тією чи іншою мірою піддаються корекції за умови раннього початку лікування. Це дозволяє повернути в суспільство фізично і соціально адаптованих, працездатних людей, тому величезного значення для високоефективного лікування цих захворювань набуває рання і точна нозологічна діагностика.

 

Рідкісні спадкові метаболічні захворювання – це діагностичний та терапевтичний виклик медичній галузі країни. Крім того, все більшого значення набуває ще і економічний виклик суспільству, спричинений розробкою та впровадженням фермент-замісної терапії деяких лізосомних хвороб накопичення, а також розробкою різних високоспецифічних препаратів, так званих „orphan drugs” (бетаїн, фенілбутират, цистеамін та ін.), для інших рідкісних метаболічних захворювань. Вартість такого специфічного лікування, як правило, надзвичайно висока і може покриватись лише за бюджетні кошти. Саме цим було обумовлено прийняття у 2014 році Закону України «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань», в якому було визначено поняття «рідкісне (орфанне) захворювання» (захворювання, яке загрожує життю людини або яке хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина або до його інвалідності, поширеність якого серед населення не частіше ніж 1:2000) та задекларовано, що держава забезпечує заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги.

 

На початку нашого сторіччя широке впровадження в медичну практику методів високопродуктивного аналізу (тандемна мас-спектрометрія), а також збільшення можливостей лікування спадкових метаболічних розладів призвели до розширення програм скринінгу новонароджених в багатьох країнах (Grosse SD, Rogowski WH, Ross LF, Cornel MC, Dondorp WJ, Khoury MJ. Population Screening for Genetic Disorders in the 21st Century: Evidence, Economics, and Ethics. Public Health Genomics 2010;13:106–115.).

 

Ретроспективний аналіз результатів розширеного неонатального скринінгу методом тандемної мас-спектрометрії, впровадженого вже понад
10 років тому у провідних країнах світу, показав, що кількість немовлят зі спадковим порушенням метаболізму, яких він дозволяє виявити, становить приблизно 1:2000 – 1:5000 новонароджених (Therrell at al, 2015). Таким чином, враховуючи статистику народжуваності, розрахункова кількість таких дітей в Україні може становити в межах 70 – 180 дітей щороку. Висока ефективність раннього досимптоматичного терапевтичного і метаболічного втручання у дітей зі спадковими метаболічними порушеннями доведена численними науковими і клінічними дослідженнями (огляди Martıґnez-Morillo et al, Challenges for Worldwide Harmonization of Newborn Screening Programs, Clinical Chemistry, 2016; Therrell at al, Current status of newborn screening worldwide: 2015, Tiwana et al, Cost-Effectiveness of Expanded Newborn Screening in Texas, VALUE IN HEALTH, 2012). Показано, що залежно від захворювання, ймовірність ранньої малюкової смерті знижується у 2 – 100 разів, ймовірність розвитку декомпенсації (метаболічного кризу) зменшується у 2 – 10 разів. Також в більшості випадків, суттєво зменшується ймовірність затримки фізичного та інтелектуального розвитку.

 

Крім того, спадкові метаболічні дефекти, які виявляються за програмою розширеного неонатального скринінгу, часто спричинюють тяжку патологію вагітності. Велике дослідження, проведене Ibdah з співавт. у 1999 році, показало, що у 62% вагітних з плодом зі спадково обумовленим дефіцитом LCHAD розвивався AFLP або HELLP синдром під час вагітності. Таким чином, виявлення під час неонатального скринінгу новонароджених з метаболічними порушеннями окислення жирних кислот сприяють не тільки зменшенню ймовірності розвитку декомпенсації і метаболічного кризу у цих новонароджених, а й надають важливу інформацію для уникнення тяжких ускладнень у матері та плоду при повторних вагітностях в цих родинах.

 

Таким чином, метаболічні порушення, які можуть бути виявлені шляхом розширеного неонатального скринінгу і вчасно скориговані, можуть збільшити тривалість життя та покращити стан здоров’я людини, а також уникнути симптомів та наслідків цих порушень, що суттєво впливає на показники дитячої інвалідизації і смертності.

 

У 2009 році Європейською Комісією в рамках Програми дій Співтовариства у сфері громадського здоров'я ЄС (робочий план на 2009 рік) було започатковано захід «Оцінка практики скринінгу новонароджених на рідкісні захворювання у державах – членах Європейського Союзу». Радою ЄС були розроблені Рекомендації щодо дій в галузі рідкісних захворювань (European Commission. Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02). Official Journal of the European Communities C151, 3/7/2009, p. 7-10), які передбачають прийняття національних планів та стратегій щодо рідкісних захворювань та встановлюють напрями співпраці та координації між державами – членами ЄС для кращого використання національних ресурсів, досвіду у цій галузі та зменшення нерівності у доступності до високоякісної медичної допомоги.

 

Відповідно до завдань, визначених Європейською Комісією, було також розроблено документ (Newborn screening in Europe. Expert Opinion document, 2011), який містить інформацію для розробки подальших обговорень в межах EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases ) або інших відповідних структур, спрямованих на підготовку європейських рекомендацій щодо впровадження скринінгових та інших діагностичних тестів для населення.

 

На підставі цього документа Експертна група з неонатального скринінгу ЄС (European Union Network of Experts on Newborn Screening (EUNENBS)) в 2012 році запропонували 31 захворювання для скринінгу та поетапного впровадження в країнах Європейського союзу.

 

Таким чином, прагнення нашої держави до дотримання європейських гуманістичних цінностей в питаннях можливості попередження розвитку захворювання, а не лікування незворотніх патологічних змін, потребує впровадження неонатального скринінгу в Україні.

 

3. Суть проекту акта

Впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україні полягає у виявленні новонароджених дітей, які мають вроджені або спадкові захворювання, для уникнення симптомів метаболічних порушень та наслідків цих порушень, що призведе до своєчасного попередження розвитку інвалідизації і смертності дитячого населення країни, уникнення тяжких ускладнень матері та плоду при повторних вагітностях в цих родинах, збільшення тривалості життя та покращення стану здоров’я людини.

 

4. Правові аспекти

У цій сфері правового регулювання діють такі нормативно-правові акти: стаття 49 Конституції України, стаття 58 Закону України «Основи законодавства України про охорону здоров'я», постанова Кабінету Міністрів України від 30.05.2018 № 427 «Деякі питання реалізації пілотного проекту із соціального захисту сімей з дітьми та підтримки розвитку відповідального батьківства».

 

5. Фінансово-економічне обґрунтування

Реалізація проекту постанови потребує додаткових матеріальних та інших витрат державного бюджетів.

 

У зв’язку із цим розрахунок необхідних додаткових матеріальних і фінансових витрат, їх обсяг та джерела покриття до цієї пояснювальної записки додаються.

 

6. Прогноз впливу

Реалізація проекту постанови матиме вплив на інтереси новонароджених дітей, які мають вроджені або спадкові захворювання, що підлягають корекції.

 

Як правило, такі діти народжуються без видимих ознак патології, а коли захворювання вже маніфестує, патологічні зміни в організмі дитини стають незворотніми і призводять до суттєвої інвалідизації і ранньої смерті пацієнтів. Рання досимптомна діагностика і вчасне призначення адекватного лікування таким дітям дозволяє уникнути розвитку патології і зменшити рівень інвалідизації дитячого населення країни.

 

Реалізація акта не впливатиме на ринкове середовище, забезпечення прав та інтересів суб’єктів господарювання, розвиток адміністративно-територіальних одиниць, ринок праці, громадське здоров’я, екологію та навколишнє природне середовище.

 

Проект постанови за предметом правового регулювання не матиме негативного впливу.

 

7. Позиція заінтересованих сторін

Проект постанови впливає на ключові інтереси дітей із спадковими станами. Впровадження неонатального скринінгу надає можливість встановити адекватний діагноз і лікувати дітей, уникнути симптомів та наслідків порушень, що суттєво впливає на показники дитячої інвалідизації і смертності і, як наслідок, надає можливість збільшити тривалість життя та покращити стан здоров’я людини. Також впровадження неонатального скринінгу надає важливу інформацію для уникнення тяжких ускладнень матері та плоду при повторних вагітностях. Прогноз впливу реалізації акта на ключові інтереси заінтересованих сторін додається.

 

8. Громадське обговорення

Проект постанови потребує розміщення на веб-сайті Міністерства охорони здоров’я України для отримання пропозицій та зауважень громадськості, суб’єктів господарювання та громадських організацій.

 

9. Позиція заінтересованих органів

Проект постанови потребує погодження з Міністерством соціальної політики України, Міністерством фінансів України, Міністерством економічного розвитку і торгівлі України.

 

10. Правова експертиза

Проект постанови потребує проведення правової експертизи Міністерством юстиції України.

 

11. Запобігання дискримінації

У проекті постанови відсутні положення, що містять ознаки дискримінації. Проект акта не потребує проведення громадської антидискримінаційної експертизи.

 

11¹. Відповідність принципу забезпечення рівних прав та можливостей жінок і чоловіків

Проект постанови не містить положень, які порушують принцип забезпечення рівних прав та можливостей жінок і чоловіків.

 

12. Запобігання корупції

Проект постанови не передбачає встановлення дискреційних повноважень органів державної влади або їх посадових осіб. Ризики вчинення корупційних правопорушень за наслідками прийняття проекту акта відсутні. Проект акта не потребує проведення громадської антикорупційної експертизи.

 

13. Прогноз результатів

Прийняття проекту вдосконалить порядок проведення неонатального скринінгу новонароджених, дозволить виявити немовлят із спадковими станами, для яких раннє лікування дозволить запобігти розвитку тяжкого інвалідизуючого захворювання або смерті.

 

Виявлення під час неонатального скринінгу новонароджених з метаболічними порушеннями окислення жирних кислот надають важливу інформацію для уникнення тяжких ускладнень матері та плоду при повторних вагітностях в цих родинах.

 

Таким чином, метаболічні порушення, які можуть бути виявлені шляхом розширеного неонатального скринінгу і вчасно скориговані, можуть збільшити тривалість життя та покращити стан здоров’я людини, а також уникнути симптомів та наслідків цих порушень, що суттєво впливає на показники дитячої інвалідизації і смертності.