Обстеження, що рятує дітей: в Україні провели понад 100 тисяч досліджень з неонатального скринінгу

Неонатальний скринінг дозволяє виявити спадкову та вроджену патологію у немовляти на ранній стадії. Завдяки своєчасно призначеному лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати  або значно полегшити.

Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби, з жовтня минулого року діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. Відтоді проведено понад 100 тисяч досліджень з розширеного неонатального скринінгу.

За цей час було обстежено більш як 95 тисяч новонароджених пацієнтів, і вже зафіксовані випадки, коли завдяки своєчасно проведеній діагностиці було врятовано життя дітей. 

Зокрема, завдяки неонатальному скринінгу у Максима з Івано-Франківщини імунодефіцит виявили одразу після народження, що дозволило провести хлопчикові трансплантацію кісткового мозку у 2-місячному віці і врятувати йому життя.

Новонароджених діток, яким завдяки скринінгу діагностують СМА на ранній стадії, тепер починають лікувати ще до появи перших симптомів хвороби.

Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для лабораторії.

Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру. Своєю чергою, лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування. Таким чином, завчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Так, запобігання розвитку захворювання  забезпечить дитині повноцінне життя.

Також увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Це дозволяє оптимізувати комунікацію між сторонами та оперативно обмінюватися даними досліджень.

З жовтня минулого року дослідження почали проводитися у 12 регіонах країни на базі регіональних лабораторних центрів – Київського і Львівського, для облаштування яких було закуплено дороговартісне обладнання.

Попри війну програма неонатального скринінгу динамічно розвивається та з 24 квітня стала доступною і в інших регіонах країни. Це стало можливим завдяки відкриттю регіональних центрів скринінгу – у Харкові та Кривому Розі.

З понад 100 тисяч виконаних досліджень у 146 випадках було підтверджено позитивний результат.