Міфи та факти про неонатальний скринінг: що важливо знати майбутнім батькам

Неонатальний скринінг є комплексним обстеженням новонароджених, яке спрямоване на виявлення у немовлят рідкісних генетичних та вроджених патологій. 

Раніше в Україні проводилося обстеження на наявність чотирьох захворювань, а з минулого року цей перелік розширили до 21 рідкісного захворювання. Можливість пройти такий скринінг доступна в усіх пологових закладах країни, за винятком тих, що розташовані на тимчасово окупованих територіях.

Сьогодні ми розглянемо поширені міфи, які стосуються проведення неонатального скринінгу новонароджених.

Міф 1: Орфанні захворювання є невиліковними

Факт: Усі ті захворювання, які включені до скринінгу в Україні, на сьогодні підлягають доказовому та ефективному лікуванню! Для багатьох випадків – це застосування спеціальної дієти чи медикаментозне лікування. Неонатальний скринінг дозволяє ще на доклінічній стадії (тобто до прояву симптомів) виявляти ознаки захворювань та своєчасно почати лікування, щоби запобігти розвитку важких ускладнень. Адже, якщо цього не зробити, симптоми цих захворювань будуть проявлятися у більш пізньому віці, навіть за кілька років, коли лікування вже є практично неможливим. До того ж проведення скринінгу є абсолютно безоплатним для родини, як і подальше дообстеження та лікування дитини у разі виявлення ризиків, – він гарантується державою кожній дитині.

Міф 2: Під час вагітності мені вже робили генетичні дослідження, отже неонатальний скринінг – не потрібен. 

Факт: Ні, це не так. Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Натомість розширений неонатальний (або ж метаболічний) скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові захворювання, які підлягають лікуванню.

Міф 3: Неонатальний скринінг виключає всі генетичні порушення.

Факт: На жаль, ні, оскільки на сьогодні їх є понад 5000.  Перевіряються ознаки тих захворювань, найчастіше для яких існують методи корекції чи лікування. 

Міф 4: У нашій родині (зокрема, і в старших дітей) ніколи не було випадків генетичних захворювань, отже ризики для дитини виключені.

Факт: На жаль, це не відповідає дійсності, адже більшість підтверджених випадків хвороб трапляється у родинах, де в жодного члена сімʼї не було виявлено генетичних захворювань. 

Міф 5: Це болісна та небезпечна процедура для немовляти

Факт: Ця процедура є абсолютно безпечною та безболісною для малечі, адже забір крові береться в місці, де немає ризику травматизації – з пʼяточки дитини.

Міф 6: Раніше таких хвороб та досліджень не існувало!

Факт: Усі ці хвороби завжди існували й раніше, однак в минулому ще не існувало методів, які дозволяли б виявляти та лікувати новонароджених з генетичними захворюваннями. Свідченням цьому є високий рівень інвалідності та навіть смертності серед маленьких дітей. 

У світі неонатальні дослідження почали проводити з початку 60-х років, а в Україні – з 1986 року. Кількість тестувань, які входили до скринінгу, з роками поступово збільшувалася – наразі їх 21! Раніше батьків могли не повідомляти про проведення дослідження, а тому інформація про дослідження не була такою поширеною в суспільстві, як зараз.

На щастя, сучасна медична наука завдяки неонатальному скринінгу дозволяє у перші дні життя немовляти виявити ризики для великої кількості орфанних захворювань та негайно почати лікування – тим самим забезпечити дитині повноцінне життя!