29 лютого – Міжнародний день рідкісних захворювань

В останній день лютого у світі відзначають Міжнародний день рідкісних захворювань. На сьогодні є безліч різних діагнозів та хвороб, про які люди знають та говорять. Однак є й ті, які зустрічаються вкрай рідко. Такі діагнози мають різні складні назви, але поєднує їх одне – рідкісність. 

Цьогорічна підтримка орфанних пацієнтів проходить в умовах повномасштабної війни, розв’язаною росією. Однак, попри війну та складні обставини, держава продовжує підтримувати таких пацієнтів і робити відповідні кроки в рамках реалізації Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання. 

Працює розширений неонатальний скринінг новонароджених, який дозволяє виявити 21 орфанне захворювання, триває створення мережі орфанних центрів в Україні, впроваджуються договори керованого доступу (ДКД) для закупівлі дороговартісних ліків для орфанних пацієнтів, ведуться перемовини щодо впровадження довідника «Orphanet», доставляються гуманітарні вантажі. Триває забезпечення ліками та медвиробами пацієнтів із 15 рідкісними захворюваннями/групами хвороб, які закуповують державним коштом через Медичні закупівлі України на замовлення МОЗ України, а саме: 

• муковісцидоз,
• дитячий нанізм,
• ювенільний ревматоїдний артрит,
• бульозний епідермоліз,
• легенева артеріальна гіпертензія, 
• первинні вроджені імунодефіцити, 
• ідіопатична сімейна дистонія,
• спінальна мʼязова атрофія (СМА),
• хвороба Гоше,
• мукополісахаридоз,
• хвороба Помпе, 
• тирозинемія I типу,
• фенілкетонурія атипової форми типу 2,
• гемофілія типу А та В,
• хвороба Віллебранда.

Українські лікарі попри війну та навантаження продовжують надавати необхідну медичну допомогу орфанним пацієнтам. Адже пацієнти з рідкісними захворюваннями та їх сім’ї потребують, крім вчасної діагностики й кваліфікованого медичного догляду, ще й підтримки та уваги.

Довідка: в Україні діє програма розширеного неонатального скринінгу на 21 орфанне захворювання. Завданням програми є вчасно виявити та почати лікування якомога раніше, аби запобігти розвитку тяжких патологій у новонароджених, — неонатальний скринінг дозволяє виявити спадкову та вроджену патологію у дитини в перші години життя. Завдяки лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати або значно полегшити. 

Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на чотири спадкові хвороби, з жовтня 2022 року діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. 

З того часу проведено понад 200 тисяч досліджень з розширеного неонатального скринінгу. На жаль, у 273 випадках був зафіксований позитивний результат, але завдяки своєчасно проведеній діагностиці життя дітей було врятовано.