Що таке орфанні хвороби і як змінюється доступ до лікування

Сьогодні День рідкісних захворювань

Щороку в останній день лютого у світі відзначають День рідкісних захворювань. У 2008 році Україна стала однією з перших країн, яка підтримала цю подію та досі продовжує бути офіційним партнером європейської організації EURORDIS.

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% - у віці від 5 до 15 років.

Європейський комітет експертів із рідкісних захворювань у світі визнає до 8 тисяч нозологій, однак лише 250 з них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб. В Україні затверджено 275 нозологій. Цього року, завдяки збільшенню фінансування на 340 млн грн, на державні закупівлі ліків і медвиробів для пацієнтів з орфанними хворобами виділено 1,8 млрд грн. Це дасть можливість закуповувати лікарські засоби та медичні вироби для пацієнтів із орфанними захворюваннями за 16 напрямками. Серед них — муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.

На закупівлю препаратів лікування рідкісних захворювань держава витрачає більше чверті (27%) усіх коштів державного бюджету, виділених для закупівлі ліків та медичних виробів. Завдяки ефективним закупівлям через міжнародні організації та плануванню, що постійно удосконалюється, щороку вдається закупити більше препаратів для орфанних хворих.

Планується, що цього року пацієнти з фенілкетонурією (діти до 3 років), ідіопатичною сімейною дистонією та мукополісахаридозом будуть забезпечені необхідним лікуванням на 100% від потреби, яку декларували регіони. Також у бюджеті на 2019 рік вперше виділено кошти для дорослих з ювенільним ревматоїдним артритом (ЮРА) і первинними імунодефіцитами (ПІД). Раніше пацієнти з цими діагнозами забезпечувалися лікуванням лише до 18 років.